什么是胚胎植入前基因筛查？

植入前基因筛查（PGS）是一种先进的技术，通过去除胚胎细胞（活组织检查）来检测试管婴孩（IVF）胚胎的染色体异常。通常只有染色体正常胚胎（整倍体）才被移植回子宫（请参见下面图表1）。

图表1

PGS适合用于：

• 高龄产妇（染色体异常率会随着女性年龄而增加）
• 复发性流产
• 反复IVF失败
• 严重的男性不育
• 遗传性染色体异常

PGS好处

每个父母都期望拥有一个健康的宝宝。PGS可以降低患有严重遗传性疾病儿童的风险。 PGS能选择最适合的胚胎移植，因此增加IVF成功率:

• 增加宝宝健康的可能性
• 提高每次转移的怀孕率
• 减少流产率
• 减少实现怀孕的时间和资源
• 降低多胎妊娠的风险

什么是胚胎植入前基因诊断？

植入前基因诊断（PGD）从胚胎中取出活检细胞样本，以诊断胚胎的已知遗传疾病。因为很多時候患者和伴侣在转移到子宫之前都是携带者。 PGD可以预防这些疾病的传播，如单基因疾病所引起基因功能改变引，称为突变。这些突变可以在家族中遗传。

PGD建议予患有以下任何单基因疾病的高危人群家庭：

• 地中海型贫血 （甲型和乙型）
• 囊肿纤维化
• 血友病A（F8）
• 血友病B（F9）
• 脆性X综合症
• 脊柱肌肉萎缩
• X连锁肾上腺脑白质营养不良
• 亨汀頓氏舞蹈症病
• 常染色体显性遗传/隐性多囊肾病等